Co jsou vzácné nemoci? Přibližně 80 % z nich má původ v DNA

0
129

Jedná se o vzácné a často závažné nemoci, které pacienta dlouhodobě omezují, invalidizují až ohrožují na životě.

Přibližně 50 % těchto chorob se projeví v dětství a zbytek se nastartuje v dospělosti. Lidé trpící některou vzácnou chorobou jsou často pod silným psychickým, společenským, ale také finančním tlakem. Přibližně třetina dětských pacientů se nedožívá pěti let. Soužití se vzácnou chorobou bývá náročné pro nejbližší rodinu.

Jaké jsou příčiny vzácných chorob
Přibližně 80 % vzácných onemocnění má původ v DNA. Každý člověk je nositelem 6 až 8 abnormálních genů, o kterých ani neví. Pokud se však setkají partneři se stejnou genetickou odchylkou, zplodí dítě se vzácnou chorobou. Některé vzácné choroby však vzniknou během nitroděložního vývoje, když dojde k chybě v určité části DNA. Asi 20 % vzácných chorob je bez genetické příčiny, jedná se především o autoimunitní, infekční a nádorové choroby.

Koho postihují
V Evropské unii označujeme nemoc jako vzácnou tehdy, když nepostihuje více než 5 z 10 000 osob. I když je rozšířenost jednoho vzácného onemocnění malá, při celkovém počtu 6 000 až 8 000 takových diagnóz zasahují 6 % až 8 % obyvatel Evropské unie. Každý týden přibývá v odborné literatuře do pěti nových druhů vzácných chorob. Jejich přesný počet se mění v závislosti na použitých výzkumných metodách a definicích.

V Evropské unii jimi trpí přibližně 30 milionů lidí. Na celé Zemi jde o více než 300 milionů lidí, což znamená, že spolu by mohli vytvořit třetí nejlidnatější stát světa. Na Slovensku jich může být až 300 000.

O většině vzácných chorob je stále známo příliš málo vědeckých poznatků. Jedná se o zvláštní onemocnění, která často postihují jen velmi malý počet lidí. Proto není dostatečně rozvinutá jejich diagnostika, prevence ani léčba a někteří pacienti dokonce zůstávají nediagnostikováni.

Jelikož jde o nepříjemné, chronické, přímo život ohrožující nemoci, je vhodné, aby byly zachyceny v co nejranějším věku. To umožňuje poskytnout vhodnou lékařskou péči a tím snížit negativní následky nemoci. Mezi vzácnými chorobami se u nás dělá tzv. novorozenecký screening při těch chorobách, kde je možnost efektivní léčby. Jedná se například o cystickou fibrózu, hypotyreózu, fenylketonurii či kongenitální adrenální hyperplazii.

Několik set vzácných chorob lze zachytit na základě vyšetření biologických vzorků. Významnou roli hrají ambulance lékařské genetiky, jakož i metody molekulární DNA diagnostiky. Pro odhalení nemoci je často klíčová i spolupráce zahraničních diagnostických center a registrů vzácných chorob, které zefektivňují i ​​samotný vědecký výzkum. Nadějí pro lepší diagnostiku vzácných chorob je projekt lidského genomu. Jeho prostřednictvím se postupně odhaluje, které genetické abnormality odpovídají za jednotlivé nemoci.

Slovenský pacient musí cestou za diagnózou absolvovat často zdlouhavý proces. Jeho všeobecný lékař by měl posoudit jeho zdravotní stav a poslat ho ke specialistovi, nezřídka více specialistům. Na základě výsledků i přetrvávajících nebo zhoršujících se příznaků pošle pacienta na další vyšetření. Pacient, který nezná svou diagnózu navzdory rapidně rostoucí zdravotní dokumentaci, by měl skončit na specializovaném expertizním pracovišti. U nás takové pracoviště absentuje, ale v příštích letech se počítá s jeho vybudováním.

V Evropě existuje 24 evropských referenčních sítí specializovaných na konkrétní obor. Jejich seznam naleznete zde. Je do nich zapojeno 300 nemocnic a 900 oddělení z 26 zemí.

Možnosti léčby
Poznávání lidských genů a zkvalitnění vědeckého výzkumu zacíleného na vzácné choroby vede v posledních letech k rozšiřování nabídky nových léků na vzácné choroby, tzv. léků sirotků (angl. orphan drugs). Tyto pomáhají zkvalitnit a prodloužit život pacientů se vzácnými chorobami.

Existují 3 skupiny léků na vzácné nemoci:

Léky, které mají tzv. orphan statut mají – léky sirotky
Léky, které jsou indikovány jen pro vzácné nemoci, ale výrobce nikdy nežádal o orphan statut, požádal o jeho odebrání, případně mu nebyl přidělen – a v neposlední řadě léky, kterým již vypršela 10letá market exkluzivita, a tedy již orphan statut ztratily
Léky používané při nemocech častého výskytu.

Předchozí článekBílá pilulka na horečku, bolest i „opici“ v knize rekordů. Víte, která to je?
Další článekIvermektin nesnižuje riziko hospitalizace s covidem-19, tvrdí rozsáhlá studie